Systeemziekten

#Bewegingsstelsel #Rheumatologie

Reumatische systeemziekten

SLE Sjögren IIM Systeemsclerose Anti-phospholipiden syndroom PMR
Nucleus
- 95% ANA +
- Anti-dsDNA
- Anti-Sm (meest specifieke AL voor SLE)
- Anti-RNP
Nucleus
- 60% ANA +
- Anti-SSA Ro60, anti-SSB > 60%

Cytoplasma
- Anti-SSA Ro52
Nucleus
- 60% ANA +

Cytoplasma
- Anti-Jo1 (anti-synthetase)
Nucleus
- 95% ANA +
- Anti-topoisomerase 1 (= anti-Scl 70)
- Anti-centromeer
Typisch vrouwen in vruchtbare leeftijd
9/1 V
Typisch vrouwen 50+
9/1 V
Dermatomyositis (heliotrope rash, shawl-sign, v-sign, gottron papels)

Polymyositis

Anti-synthetase syndroom (myositis, raynaud, interstitieel longlijden, mechanic hands, symmetrische polysynovitis)
Vooral middle-aged females
Zeer zeldzaam
Frequent
>50 jaar (neemt toe met leeftijd)
15% associatie met arteritis temporalis
Mucocutaan (meest aangetast)
Locomotorisch (artralgie, synovitis, myalgie)
Algemeen (koorts, moeheid - vaak meest invaliderende kenmerk)
Neurologisch (delirium, psychose)
Nier (proteïnurie)
Serositis (pericarditis, pleuritis)
Hematologisch (cytopenie)
Stadium 1 (70%) - constitutioneel, locomotorisch
Stadium 2 (25%) - inwendige organen (long, nier, zenuw)
Stadium 3 (15%) - lymfo-/myeloproliferatief

Voornaamste symptomen:
- xerostomie
- xeroftalmie
Myositis
Cutaan (heliotrope rash, v-sign, shawl-sign, gontron papels, mechanic hands)
Raynaud
Synovitis
Interstitieel longlijden
Paraneoplastisch
Inflammatie (niet maximaal, soms normaal)
Mucocutaan (skin thickening proximal of MCP, fingertip lesions, telengiëctasiën, abnormal nailfold capillaries)
PAH & ILD

_ILD en PAH voornaamste reden voor SSC-related mortality

_Raynaud (90% secundaire Raynaud, Raynaud kan zelf ook evolueren naar SSc)
**Recidiverend:
- arteriële/veneuze trombose
- miskraam


**Non criteria manifestations:Thrombocytopenie
Neurologische manifestaties
Livedo reticularis
Epilepsie
Huidulceraties
Inflammatoire spierpijn schouder- en bekkengordel
Trage en moeilijke schouderabductieboog
Moeilijk opkomen uit zit (signe du tabouret)
Discrepante stijging ESR-CRP
Complement C3 C4 daling
Anti-dsDNA antilichamen
Controle urine (sediment en proteïnurie)
PBO (leuko-, cyto-, thrombopenie)
Lipbiopsie (infiltratie lymfocyten)
Sialometrie
Shirmer test
Ocular dye test
CK, LDH, aldalose SSC-specifieke antilichamen (anti-topoisomerase-1, anti-centromeer, 95% ANA)
CAP & serologie als biomerker voor Raynaud
Echocardiografie als screeningstest voor PAH, rechter hart catherisatie bij vermoeden PAH-CTD
Capillaroscopie (abnormal nailfold capillaries)

Geen diagnostische criteria - ACR/EULAR criteria kunnen wel helpen
Anti-cardiolipine IgG/IgM
Anti-beta-2 glycoproteine I (GP1)
Lupus anticoagulant (LAC)


Minstens 1 klinisch & 1 labo criterium
Tot maximale ESR
Normale CK
Vermijden zonlicht
NSAID (bij goede nierfunctie)
Hydroxychloroquine
Corticosteroid(sparende) behandeling bij majeure orgaanaantasting
Symptomatisch (kauwgom bv)
Plaquenil
Pilocarpine
Hoge dosis corticosteroid(sparende) medicatie Perifere vaculaire aantasting: prostacycline IV, 5-PDE-inhibitors, endotheline receptor antagonisten
SSC met huidaantasting: methrotrexaat, stamceltransplantatie
ILD: antifibrotica en immunosupressiva
Behandeling geïndividualiseerd obv huidige klinische status patiënt Corticoïden met afbouw
Minstens 6m remissie bij ZS
Continueren hydroxychloroquine
Belang autoantilichamen (antiSSA/SSB)
neonatale lupus → congenitaal hartblok, cutaan transient, lever- en PBO stoornissen transient
Chronic small joint synovitis is absent in most cases of PMR itt RA
Important

Most people with ANA will never develop a rheumatic disease - belang van pre-test probabiliteit

Important

ANA- doesn’t rule out CTD (sjogren en IIM slecht 60%)

Important

ANA screening via indirecte immunofluorescentie op HEp-2 cells

Important

Auto-antibodies reveal the hidden truth about your patients

Vasculitis

Giant cell arteritis PAN MPA GPA EGPA Cocaine en ANCA vasculitis IgA vasculitis
Large vessel vasculitis:
- aortaboog en zijtakken
- a. temporalis (eig middelgroot)
- a. ophtalmica
Medium-vessel vasculitis ANCA-associated small-vessel vasculitis ANCA-associated small-vessel vasculitis

(Wegeners granulomatose)
ANCA-associated small-vessel vasculitis

(Churg-strauss disease)
Cocaine vaak contaminated met levamisole → induceert auto-immuniteit Immuuncomplex-geassocieerde gegeneraliseerde vasculitis van kleine bloedvaten

(Henoch-Schönlein-vasculitis)
>60j Begint vaak tussen 40-50j
Vaker bij mannen
Meest voorkomende vasculitis bij kinderen
Incidentie neemt af met leeftijd
Hoofdpijn (meest frequent)
Gevoeligheid schedel
Kauwclaudicatio
Visusproblemen
Proximale stijfheid/pijn
(15% ook PMR)
Huid
Mononeuropathie
Nieren (prerenaal)
GI-tractus
GEEN LONG AANTASTING
Afwezigheid van granuloomvorming
Geen aantasting bovenste luchtweg
Dermato-pulmonaal-renaal syndroom kenmerkend
Luchtwegen
- bovenste: rhinitis, sinusitis, perforatie
- onderste: hemoptoe
Nieren
Oren

Overweeg chronische sinusitis
Luchtwegen
- bovenste: rhinitis, sinusitis
- onderste: asthma
Nieren

Overweeg ontstaan asthma op oudere leeftijd
Arthralgiën
Huidlaesies
Koorts
Aantasting kleine bloedvaten huid, GI-stelsel, nieren, gewrichten en zelden longen
ESR >60
Biopsie a. temporalis gouden standaard
Recent belang echografie
20% HBV besmetting
Biopsie middelgroot bloedvat ter diagnose
Aneurysmata op angiografie
> P-ANCA 80% (anti-myeloperoxidase AL) > C-ANCA 90% (anti-proteïnase 3 AL)
Biopsie nasaal septum/long/nier
P-ANCA 40% (anti-myeloperoxidase AL)
Biopsie long → eosinofilie >10%
Corticoïden (startdosis prednisolone 40/60mg)
Recent: anti-IL6 therapie (tocilizumab)
CAVE BLINDHEID CORTICOIDEN IV
Corticosteroïden hoeksteen van behandeling
Toevoeging van cyclofosfamide als steroïd-ongevoelig
zie schema ter illustratie zie schema ter illustratie zie schema ter illustratie
Important

Vasculitis vermoeden bij constitutionele symptomen (koorts, vermagering, vermoeidheid, malaise)

Important

Indien cortisone niet helpt bij vasculitis - denk aan onderliggende maligniteit