Neuromuscular Disorders
| ** Spierdystrofie van Duchenne** | Fascio-scapulo-humerale spierdystrofie | Ziekte van Steinert (myotonie) | Polymyositis | Myasthenia gravis | |
|---|---|---|---|---|---|
| Epidemiologie | Vanaf 2j | Vanaf 10-15j | **>M **15-30j |
Kan op elke leeftijd >V (x2) |
|
| Etiologie | X-gebonden recessief | Autosomaal dominant Triplet repeat expansion CTG2 in DM1 proteine kinase gen |
Bacteriëel en viraal Maligniteiten Systeemziekten (SLE, RA, Sjogren) Idiopathisch (50%) |
Tekort aan AcH thv synaptische spleet AL tegen nicotine AcH receptor → gestoorde neuromusculaire prikkeloverdracht |
|
| Diagnose | Spierbiopt Genanalyse Torenhoge spierenzymes |
Kliniek Vermoeidbaarheidstest EMG AcH AL |
|||
| Symptomen | Initieel: - vallen en waggelgang - hyperlordose - Gower’s sign Na enkele jaren: - afwezige KPR - scapula alata - hypertrofische kuiten - rolstoelgebonden vanaf 8-10j - cognitieve klachten (Becker milder klachtenpatroon) |
- zwakte van schoudergordel- en aangezichtsspieren | - multisysteemziekte - myotonie handspieren - spierzwakte en atrofie verschillende lichaamsspieren |
- spierzwakte proximale spiergroepen - hevige spierpijn - algemene malaise - lichte koorts - huidrash ( dermatomyositis) bij 1/3 (CAVE paraneoplastisch syndroom) |
- wisselende spierparese - snelle vermoeidbaarheid - voorkeur voor oog-, aangezichts-, bulbaire- en proximale armspieren - ev associatie met thymoom |
| Verloop | Levensverwachting +/- 25j Sterven door respiratoire infecties en hartinsufficiëntie |
Langzamer verloop dan Duchenne Niet of veel later in rolstoel |
In opflakkeringen | ||
| Behandeling | symptomatisch steroiden Ataluren creatinine supplementen correctieve heelkunde |
symptomatisch steroiden Ataluren creatinine supplementen correctieve heelkunde |
Geen causale behandeling maar studies naar gentherapie Goed behandelbaar met anti-epilleptica? |
Koortswerende middelen Corticoiden Immunosuppressiva |
Acetylcholinesterase remmers (=Alzheimer) IVIG en plasmaferese Corticoïden of MTX (bij resistentie) Immuuntherapie (retuximab, eculizumab) Thymectomie |
| Complicaties | Myasthene crisis (zeldzaam maar levensgevaarlijk) | ||||
| Spierdystrofie van Duchenne | Fascio-scapulo-humerale spierdystrofie | Ziekte van Steinert (myotonie) | Polymyositis | Myasthenia gravis | |
| Epidemiologie | Vanaf 2j | Vanaf 10-15j | **>M **15-30j |
Kan op elke leeftijd >V (x2) |
|
| Etiologie | X-gebonden recessief | Autosomaal dominant Triplet repeat expansion CTG2 in DM1 proteine kinase gen |
Bacteriëel en viraal Maligniteiten Systeemziekten (SLE, RA, Sjogren) Idiopathisch (50%) |
Tekort aan AcH thv synaptische spleet AL tegen nicotine AcH receptor → gestoorde neuromusculaire prikkeloverdracht |
|
| Diagnose | Spierbiopt Genanalyse Torenhoge spierenzymes |
Kliniek Vermoeidbaarheidstest EMG AcH AL |
|||
| Symptomen | Initieel: - vallen en waggelgang - hyperlordose - Gower’s sign Na enkele jaren: - afwezige KPR - scapula alata - hypertrofische kuiten - rolstoelgebonden vanaf 8-10j - cognitieve klachten (Becker milder klachtenpatroon) |
- zwakte van schoudergordel- en aangezichtsspieren | - multisysteemziekte - myotonie handspieren - spierzwakte en atrofie verschillende lichaamsspieren |
- spierzwakte proximale spiergroepen - hevige spierpijn - algemene malaise - lichte koorts - huidrash ( dermatomyositis) bij 1/3 (CAVE paraneoplastisch syndroom) |
- wisselende spierparese - snelle vermoeidbaarheid - voorkeur voor oog-, aangezichts-, bulbaire- en proximale armspieren - ev associatie met thymoom |
| Verloop | Levensverwachting +/- 25j Sterven door respiratoire infecties en hartinsufficiëntie |
Langzamer verloop dan Duchenne Niet of veel later in rolstoel |
In opflakkeringen | ||
| Behandeling | symptomatisch steroiden Ataluren creatinine supplementen correctieve heelkunde |
symptomatisch steroiden Ataluren creatinine supplementen correctieve heelkunde |
Geen causale behandeling maar studies naar gentherapie Goed behandelbaar met anti-epilleptica? |
Koortswerende middelen Corticoiden Immunosuppressiva |
Acetylcholinesterase remmers (=Alzheimer) IVIG en plasmaferese Corticoïden of MTX (bij resistentie) Immuuntherapie (retuximab, eculizumab) Thymectomie |
| Complicaties | Myasthene crisis (zeldzaam maar levensgevaarlijk) |