Familiale dyslipidemie

#Endocrinologie

Familiale hypercholesterolemie Familiale chylomicronemiesyndroom Familiale hypertriglyceridemie Familiale dysbetalipoproteinemie Familiale gecombineerde hyperlipemie Familiale hypoalphalipoproteinemie
Mutatie Mutatie LDL-receptor Mutatie LPL of ApoC-II (co-factor LPL) Mutatie Apo-E Verschillende genetische defecten apoA-1-mutatie
LCAT-deficiëntie
ABCA1-deficiëntie
Kenmerk Zeer hoge LDL-concentratie Zeer hoge concentratie plasmachylomicronen en VLDL
Afgenomen lypolyse
Triglyceriden > 1000 mg/dl niet uitzonderlijk		 **Gemengde hyperlipidemie

**Triglyceriden 250 - 1000 mg/dl
Cholesterol < 250 mg/dl
Gereduceerd HDL cholesterol		 Toename chylomicronen en VLDL
Hypertriglyceridemie en hypercholesterolemie		 **Gemengde hyperlipidemie

**Beperkte verhoging triglyceriden en cholesterol
Gereduceerd HDL cholesterol
(gelijkaardig aan FHTG)		 Zeer laag HDL
Diagnose **Hoge CV mortaliteit op jonge leeftijd
Geen vroegtijdig perifeer vaatlijden

**Perifere opstapeling lipiden
- xanthelasmata
- xanthoma
- arcus cornealis
DLCN-score

(genetisch defect APO-B100 gelijkaardig fenotype)		 Geen verhoogde CV mortaliteit (LDL normaal)

Eruptieve xanthomen
Hepatosplenomegalie

Pancreatitis
**Geen verhoogde CV mortaliteit

**Pancreatitis		 Vroegtijdige CV mortaliteit

**Vroegtijdig perifeer vaatlijden

**Xanthomen (palmaire xanthomen pathognomisch)		 Xanthomen
20% CV aandoening < 60j		 Niet consistent geassocieerd met toegenomen CV risico
Behandeling Nutritionele vetrestrictie
Suppletie vetoplosbare vitamines
Apolipoproteine C3-inhibitor		 Behandeling aangeraden om pancreatitis te voorkomen

Definitie dyslipidemie